Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH).

Từ khóa: Hội chứng Williams, Lai huỳnh quang tại chỗ, Hẹp động mạch chủ, Hẹp động mạch phổi, Chứng tăng huyết áp, Rối loạn vách ngăn, Phì đại thất trái