» Từ khóa: di truyền học

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

 10 p ndun 27/10/2024 10 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh thận đa nang, Bệnh thận đa nang di truyền trội, Biến thể gen PKD1, Mã hóa cho polycystin-1, Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của bệnh nhân Hemophilia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 – 2020.

 9 p ndun 24/08/2024 14 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn đông máu di truyền, Bệnh Hemophilia A, Bệnh hemophilia B, Điều trị bệnh Hemophilia

Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung” với mục tiêu đánh giá các bất thường di truyền ở thai được chẩn đoán chậm phát triển trong tử cung.

 9 p ndun 24/08/2024 11 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Thai chậm phát triển, Thai chậm phát triển trong tử cung, Bất thường di truyền, Xét nghiệm SNP array

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

 9 p ndun 24/08/2024 14 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Chết đột ngột do tim, Mô bệnh học tim, Rối loạn nhịp tim, Hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di...

 9 p ndun 21/05/2023 44 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Emanuel, Đa dị tật bẩm sinh, Chậm phát triển tâm thần vận động, Di truyền phân tử

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi.

 9 p ndun 18/03/2023 37 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Loạn dưỡng cơ, Vùng đai chi, Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, Kĩ thuật di truyền

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng...

 9 p ndun 27/01/2023 44 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền, Bệnh lý gan, Quản lý bệnh Thalassemia, Quá tải sắt

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh...

 10 p ndun 28/11/2021 115 0 Download

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Tăng cholesterol máu gia đình, Bệnh mạch vành sớm, Điều trị hạ lipid máu, Bệnh lý chuyển hóa di truyền

Cơ sở di truyền của tính cảm nhiễm sốt rét đã được nghiên cứu rộng rãi trên các quần thể người châu Phi nhưng sự đóng góp của các biến thể di truyền chuyên biệt trong các quần thể người châu Á chưa được biết nhiều.

 8 p ndun 29/01/2020 210 1 Download

Từ khóa: Thời sự y học, Bài viết về y học, Y học Việt Nam, Sốt rét nặng, Kết hợp di truyền, Sự biến thiên của gen mã hóa

Nghiên cứu này nhằm thiết kế và tổ chức hoạt động Seminar trong dạy học các chủ đề phần sinh học di truyền theo hướng tiếp cận năng lực cho sinh viên trường Đại học Điều dưỡng Nam Định,...

 9 p ndun 04/11/2019 244 0 Download

Từ khóa: Tổ chức hoạt động Seminar, Sinh học di truyền, Phát triển năng lực của sinh viên, Giáo dục theo hướng tiếp cận năng lực, Quản lý giáo dục

Khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền của bệnh polyp đại - trực tràng ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Phương pháp: Mô tả tiến cứu loạt ca trên các trẻ có polyp đại – trực tràng phát hiện qua nội soi tại khoa Tiêu hóa bệnh viện Nhi đồng 1.

 8 p ndun 26/09/2019 263 1 Download

Từ khóa: Tạp chí y học, Bài viết về y học, Polyp đại – trực tràng, Đặc điểm dịch tễ, Di truyền bệnh polyp đại - trực tràng

Với mục đích lựa chọn được hình thức giảng dạy không những giúp cho người học nắm vững được kiến thức cơ bản của môn học mà còn phát huy hết năng lực của thầy và trò, ngoài ra còn trang bị một số kỹ năng mềm, vì thế chúng tôi tiến hành thực hiện nội dung: “Ứng dụng phương pháp giảng dạy tích cực nhằm tăng cường hiệu quả học...

 9 p ndun 26/04/2019 408 0 Download

Từ khóa: Ứng dụng phương pháp giảng dạy tích cực, Tăng cường hiệu quả học tập môn sinh học, Môn sinh học - di truyền, Sinh viên trường đại học Điều dưỡng Nam Định